Fármacos para trastornos raros
Br J Clin Pharmacol, 27 de junio de 2017 Los farmacólogos clínicos, especializados en farmacología básica y sus vínculos con la medicina clínica, pueden participar en todas las etapas. Pueden contribuir a la delineación de factores genéticos que determinan los resultados clínicos de las intervenciones farmacológicas, desarrollan biomarcadores, diseñan y realizan ensayos clínicos, asisten a la toma de decisiones regulatorias y realizan estudios de vigilancia postcomercialización y evaluaciones farmacoepidemiológicas y farmacoeconómicas.
Br J Clin Pharmacol, 27 de junio de 2017
Las estimaciones de las frecuencias de trastornos raros varían de un país a otro; El promedio global de prevalencia definida es de 40 por 100 000 (0,04%). Algunos ocurren en sólo uno o unos pocos pacientes. Sin embargo, los trastornos raros colectivos son bastante comunes, afectando a 6-8% de la población de los EE.UU., o alrededor de 30 millones de personas, y un número similar en la Unión Europea. La mayoría de ellos afectan a los niños y la mayoría están determinados genéticamente. El diagnóstico puede ser difícil, en parte debido a las presentaciones variables y en parte porque pocos clínicos tienen experiencia de trastornos raros individuales, aunque pueden ser asistidos por la búsqueda de bases de datos.
Relativamente pocos trastornos raros tienen tratamientos farmacológicos específicos (los llamados fármacos huérfanos), en parte debido a las dificultades en el diseño de ensayos lo suficientemente grandes como para determinar los beneficios y los daños por igual. Se han introducido incentivos para fomentar el desarrollo de medicamentos huérfanos, incluidos los créditos fiscales y las ayudas a la investigación, la simplificación de los procedimientos de autorización de comercialización y la exención de tasas y la exclusividad de mercado ampliada. En consecuencia, el número de solicitudes de medicamentos huérfanos ha aumentado, al igual que los costos de su utilización, tanto que los tratamientos pueden no ser rentables. Por lo tanto, se ha sugerido que las organizaciones sin ánimo de lucro que están motivadas socialmente para reducir esos costos deben tener la tarea de producirlos. Un papel cada vez mayor de las organizaciones de pacientes, una mejora de las infraestructuras clínicas y de traslación, y los avances en genética también han contribuido al desarrollo exitoso de fármacos. La disciplina traslacional de la farmacología clínica es un componente esencial en el desarrollo de medicamentos, incluyendo los medicamentos huérfanos. Los farmacólogos clínicos, especializados en farmacología básica y sus vínculos con la medicina clínica, pueden participar en todas las etapas. Pueden contribuir a la delineación de factores genéticos que determinan los resultados clínicos de las intervenciones farmacológicas, desarrollan biomarcadores, diseñan y realizan ensayos clínicos, asisten a la toma de decisiones regulatorias y realizan estudios de vigilancia postcomercialización y evaluaciones farmacoepidemiológicas y farmacoeconómicas.
el trabajo
Cremers S, Aronson JK. Drugs for rare disorders. Br J Clin Pharmacol. 2017 Jun 27. doi: 10.1111/bcp.13331. [Epub ahead of print]