No se conoce la causa de la mayoría de las malformaciones congénitas

Un estudio en profundidad de más de 5.000 casos de niños con defectos de nacimiento encuentra que en el 80% de los casos no se puede identificar la causa.

BMJ, 30 de mayo de 2017

Resumen

Objetivo: evaluar la causalidad y la presentación clínica de los principales defectos de nacimiento.

Diseño: cohorte de casos basada ​​en la población.

Ámbito: casos de defectos congénitos en los niños nacidos entre 2005 y 2009 de mujeres residentes en Utah, comprobados a través del sistema de vigilancia basado la población. Todos los registros fueron revisados ​​clínicamente.

Participantes: 5504 casos entre 270.878 nacimientos (prevalencia 2,03%), excluyendo condiciones aisladas leves (como defectos del septum ventricular muscular, o hipospadias distales).

Principales medidas de resultado: los resultados primarios fueron la proporción de defectos congénitos con una etiología conocida (cromosómica, genética, teratógenos humanos, embarazo gemelar) o etiología desconocida, clasificándolos por morfología (aislado, múltiple, defectos menores) y por patogénesis (secuencia, campo del desarrollo afectado, o patrón de malformaciones conocido).

Resultados: se asignó una causa definida al 20,2% (n = 1114) de los casos: las condiciones cromosómicas o genéticas representaron el 94,4% (n = 1052), los teratógenos el 4,1% (n = 46, diabetes pregestacional mal controlada) y el embarazo múltiple el 1,4% (N = 16, siameses o acardia). Los 79,8% (n = 4390) restantes se clasificaron como de etiología desconocida; 88,2% (n = 3874) de estos fueron defectos de nacimiento aislados. La historia familiar (pariente de primer grado igualmente afectado) se documentó en el 4,8% (n = 266). En esta cohorte, el 92,1% (5067/5504) fueron nacidos vivos (defectos de nacimiento aislados y no aislados): 75,3% (4147/5504) se clasificaron como un defecto congénito aislado (de etiología desconocida o conocida).

Conclusiones: estos hallazgos subrayan las lagunas en nuestro conocimiento sobre las causas de los defectos de nacimiento. Para las causas que se conocen, como el tabaquismo o la diabetes, la asignación de causalidad en casos individuales sigue siendo un desafío. Sin embargo, el impacto continuo de estas exposiciones sobre el desarrollo fetal pone de relieve la urgencia y los beneficios de las intervenciones preventivas basadas en la población. Para las causas que aún son desconocidas, se necesitan mejores estrategias. Estos pueden incluir una mayor integración de los elementos clave de la etiología, morfología y patogénesis en los estudios epidemiológicos; mayor colaboración entre investigadores (como biólogos del desarrollo), clínicos (genetistas médicos) y epidemiólogos; y mejores maneras de medir objetivamente las exposiciones fetales (más allá de los autoinformes maternos) y más cercanas (prenatalmente) al período crítico de la organogénesis.

El artículo original:

Feldkamp Marcia L, Carey John C, Byrne Janice L B, Krikov Sergey, Botto Lorenzo D. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study BMJ 2017; 357 :j2249

Disponible en: http://bit.ly/2ro8uqe