Cáncer de origen desconocido: una revisión

El diagnóstico de cáncer metastásico con tumor primario desconocido es una desafío para su evaluación y tratamiento. Esta revisión narrativa actualiza las estrategias de búsqueda del tumor primitivo con métodos tradicionales y evaluación molecular, y recorre las estrategias de tratamiento disponible. New England Journal of Medicine, 28 de mayo de 2025.

El cáncer de localización primaria desconocida es una entidad patológica en constante evolución y uno de los diagnósticos más difíciles de manejar en oncología. El término "cáncer de localización primaria desconocida" abarca un grupo diverso de cánceres confirmados histológicamente que han metastatizado al momento de la presentación, y cuyo origen primario no se detecta a pesar de una evaluación diagnóstica estándar. Los pacientes con cáncer de localización primaria desconocida utilizan más recursos sanitarios, incluyendo más estudios, visitas a urgencias y hospitalizaciones, que los pacientes con localización primaria conocida.

Puntos clave para el cáncer de localización primaria desconocida

  • El cáncer de localización primaria desconocida es un grupo heterogéneo de cánceres metastásicos confirmados histológicamente, cuyo origen anatómico primario permanece sin identificar después de una evaluación diagnóstica estándar.
  • La evaluación inicial incluye una historia clínica detallada; evaluaciones físicas, de laboratorio y de imagen (idealmente, una tomografía computarizada con contraste de tórax, abdomen y pelvis); y un estudio patológico exhaustivo de tejido tumoral adecuado. Si bien la inmunofenotipificación es la base del diagnóstico, los avances recientes han permitido integrar el perfil molecular para predecir el tejido de origen e identificar alteraciones tratables en el tratamiento del cáncer de localización primaria desconocida.
  • Tanto la terapia específica (tratamiento de una posible localización primaria) como la quimioterapia empírica (con un régimen citotóxico basado en platino) son opciones de tratamiento aceptables.
  • El pronóstico general para los pacientes con cáncer de localización primaria desconocida sigue siendo desfavorable. Se debe fomentar la participación en ensayos clínicos.

Guías de práctica clínica:

La Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN), el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE) y la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) publican y actualizan periódicamente directrices centradas en la evaluación y el tratamiento de pacientes con cáncer de sitio primario desconocido.4-6 Las recomendaciones del presente artículo concuerdan en gran medida con estas directrices profesionales clave.

El artículo original:

Raghav K. Cancer of Unknown Primary Site. N Engl J Med 2025;392:2035-2047. DOI: 10.1056/NEJMcp2402691

Disponible en: https://n9.cl/ceb2o

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