Consideraciones éticas sobre medicina de precisión y pruebas genéticas

Desde que se logró el mapeo del genoma humano en 2003, la disponibilidad de pruebas genéticas se ha disparado y el costo se ha reducido en forma sustancial. La facilidad de acceso a esta nueva tecnología, tanto para los pacientes como para los médicos, plantea cuestiones éticas importantes sobre si, cuándo y cómo los médicos deben sugerir estrategias de medicina de precisión y pruebas genéticas a los pacientes. A medida que las pruebas se vuelvan más comunes, se les pedirá a los médicos de atención primaria que participan en evaluaciones de riesgo integrales para enfermedades crónicas y recomiendan terapias farmacológicas personalizadas que orienten a los pacientes sobre el uso apropiado de las pruebas genéticas.

La inclusión de la base genética de la enfermedad en la toma de decisiones clínicas tiene las limitaciones e incertidumbres asociadas con un campo incipiente que evoluciona rápidamente e incluye una amplia variedad de enfoques de prueba. Estos van desde pruebas para variantes genéticas específicas con propósitos clínicos claramente definidos, hasta puntajes de riesgo poligénico que sintetizan múltiples marcadores genéticos asociados con una enfermedad o rasgo para indicar el riesgo, hasta pruebas de secuenciación del exoma y del genoma completo que generan grandes cantidades de información de diversa utilidad clínica y de difícil interpretación. El significado de los resultados de las pruebas basadas en la tecnología de secuenciación puede cambiar con el tiempo y puede introducir nuevas incertidumbres en la atención clínica.

Una buena ética clínica depende de pruebas clínicas sólidas. Como con cualquier prueba médica, existe una responsabilidad ética de asegurar que una prueba genética esté clínicamente indicada para el paciente, un juicio que involucra muchas consideraciones. Además de considerar los beneficios, los daños y los costos, el Manual de ética del American College of Physicians (ACP) proporciona una guía para considerar las características y la utilidad de una prueba genética desde un punto de vista ético. Esto implica considerar si la prueba es analíticamente válida (¿detecta con precisión la presencia o ausencia de una variante genética?), clínicamente válida (¿relaciona con precisión la variante con la enfermedad?), clínicamente útil (¿los resultados informarán el diagnóstico , tratamiento o prevención de una enfermedad?), y personalmente útil para el paciente (¿los resultados proporcionarán información personal o familiar importante para informar la toma de decisiones?), así como los daños asociados con la prueba, incluidas las posibles consecuencias negativas para la vida del paciente. La mayoría de los estudios genéticos se han realizado en poblaciones con ascendencia europea, lo que limita las inferencias directas sobre el riesgo a otras poblaciones. Estas limitaciones en la generalización de nuestra evidencia genómica deben tenerse en cuenta al analizar el riesgo asociado con las variantes genéticas y las puntuaciones de riesgo poligénico con los pacientes.

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El ACP resume su consejo sobre el uso apropiado de las pruebas genéticas estableciendo las siguientes declaraciones:

Posición 1: Las pruebas genéticas, como cualquier prueba, deben guiarse por los mejores intereses del paciente, la evidencia científica y los estándares éticos. La responsabilidad ética del médico de practicar una atención de alto valor requiere la consideración de los beneficios y daños de cualquier prueba basada en la evidencia científica.

Posición 2: Los médicos deben prepararse para entablar conversaciones con los pacientes sobre las oportunidades y los desafíos éticos de las pruebas genéticas y la medicina de precisión.

Posición 3: Los pacientes necesitarán la ayuda de sus médicos para comprender los riesgos, los beneficios y la incertidumbre de las pruebas médicas genéticas directas al consumidor.

Posición 4: Los médicos, los sistemas de atención de la salud y otras personas con acceso a los datos de los pacientes deben salvaguardar la privacidad, la confidencialidad y la seguridad de la información de los pacientes, incluida la información genómica.

El artículo completo:

Lisa Soleymani Lehmann, Lois Snyder Sulmasy, Wylie Burke, et al; ACP Ethics, Professionalism and Human Rights Committee. Ethical Considerations in Precision Medicine and Genetic Testing in Internal Medicine Practice: A Position Paper From the American College of Physicians. Ann Intern Med. [Epub 26 July 2022]. doi:10.7326/M22-0743

Disponible en: https://bit.ly/3zbmyo9