Enfermedad celíaca en pediatría: características clínicasy metodología diagnóstica

Resumen

La enfermedad celíaca es una enfermedad crónica que afecta a cerca del 1 % de la población mundial, por lo que se ha convertido en un problema para la salud pública. Las numerosas publicaciones y guías internacionales aparecidas en estos últimos años hacen necesaria la actualización de aspectos relativos a su diagnóstico. 

Las determinaciones serológicas altamente sensibles y específicas han permitido identificar el polimorfismo clínico. El Grupo de Trabajo de Enfermedad Celíaca del Comité de Gastroenterología de la Sociedad Argentina de Pediatría elaboró este consenso basado en la opinión de expertos, orientado a pediatras, con el objetivo de realizar una actualización de los siguientes temas: definición, clasificación de formas clínicas, determinaciones serológicas recomendadas, indicación de biopsias duodenales, clasificación
histopatológica, utilidad del estudio genético.

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Diagnóstico de la enfermedad celíaca
El diagnóstico de la EC se basa en una combinación de manifestaciones clínicas gluten dependientes, anticuerpos específicos positivos,
HLA DQ2 y DQ8, y lesiones características en la mucosa intestinal.

A. Pruebas serológicas: La respuesta inmune en la EC se caracteriza por la presencia de anticuerpos séricos contra el agente agresor, la gliadina, anticuerpos antigliadina nativa (AGA) y antipéptidos desamidados de gliadina (a-PDG) y autoanticuerpos específicos contra la enzima transglutaminasa tisular (tTG), marcadores de autoinmunidad: anticuerpos antitransglutaminasa 2 (a-tTG2) y antiendomisio (a-EMA).
La elevada precisión diagnóstica de las pruebas serológicas utilizadas para la determinación anticuerpos ha convertido a la serología en la primera línea de investigación ante la sospecha clínica o subclínica de EC, y el tamizaje en poblaciones de riesgo en individuos
asintomáticos.

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La prueba serológica de primera elección en el algoritmo diagnóstico en un paciente sintomático es la determinación de la antitransglutaminasa IgA (a-tTG IgA) acompañada de la determinación de IgA sérica total.

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En pacientes con déficit de IgA (< de 7 mg/dl) se deberán solicitar anticuerpos de clase IgG como a-tTG IgG o antipéptidos desaminados de gliadina IgG (a-PDG IgG).

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En este consenso se destaca el rol que cumple el reconocimiento de los síntomas en la sospecha diagnóstica, así como los anticuerpos
anti-transglutaminasa tisular (a-tTG) IgA como primera herramienta diagnóstica, dejando a los anticuerpos antiendomisio (EMA) IgA como segunda herramienta para confirmación serológica.

Para la correcta lectura de los estudios serológicos, debe tenerse en cuenta: edad del paciente, cuadro clínico, consumo de gluten, nivel
de inmunoglobulina A (IgA) sérica total, método bioquímico (ELISA o quimioluminiscencia) y valor de corte según kit utilizado. La interpretación de resultados de a-tTG IgA determinada por ELISA o QLM debe ser diferente, a pesar de tener valor de corte semejante. Ante cualquier valor positivo, se recomienda derivar al paciente al gastroenterólogo, sin suspender el gluten de la
dieta. 

El principal rol diagnóstico de la tipificación del HLA es la exclusión de la enfermedad. 

Se recomienda, siempre que sea posible, confirmar el diagnóstico mediante biopsia intestinal; sin embargo, en casos con síntomas
clínico-clásicos y anticuerpos positivos (tTG IgA y EMA IgA) elevados, el gastroenterólogo puede decidir junto a la familia del paciente, confirmar el diagnóstico de EC y comenzar DLG, y evitar la biopsia duodenal.

El artículo original:

Ortiz G, Toca MC, Mora M, Orsi M, Furnes R, Litwin N, et al. Enfermedad celíaca en pediatría: características clínicas y metodología
diagnóstica. Arch Argent Pediatr. 2024;e202410461. Primero en Internet 28-NOV-2024.

Disponible en: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2024-10461