Hipercolesterolemia familiar homocigota: el nivel de lípidos bajo tratamiento determina el pronóstico

European Journal of Cardiology, abril de 2018

Resumen

Objetivos: la hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota es un trastorno hereditario raro caracterizado por hipercolesterolemia extrema desde el nacimiento, ateroesclerosis acelerada y muerte prematura. Muchas formas de terapias para reducir los lípidos se han usado en el pasado, pero ha faltado evidencia definitiva de los beneficios. Por lo tanto, llevamos a cabo una encuesta retrospectiva de los niveles de lípidos y los resultados clínicos de los pacientes con HF homocigota tratados con una combinación de medidas hipolipemiantes entre 1990 y 2014 en Sudáfrica y el Reino Unido.

Métodos y resultados: dividimos 133 pacientes con HF homocigota y sin tratamiento previo con estatinas en cuartiles, de acuerdo con sus niveles de colesterol sérico bajo tratamiento, y comparamos la ocurrencia de muerte, muerte cardiovascular y eventos cardiovasculares adversos mayores (MACE) entre los cuartiles durante 25 años de seguimiento, utilizando una regresión de Cox y análisis de riesgos competitivos. Los pacientes en el Cuartil 4, con un colesterol en suero en tratamiento> 15.1 mmol / L (>580 mg/dL), tuvieron una razón de riesgo de 11.5 para cualquier muerte en comparación con aquellos en el Cuartil 1, con un colesterol en tratamiento de <8.1 mmol / L (< 315 mg/dL). Aquellos en cuartiles 2 y 3 combinados, con colesterol en tratamiento de 8.1-15.1 mmol/L (315-580 mg/dL) tuvieron un cociente de riesgo de 3.6 comparado con el cuartil 1. Estas diferencias fueron estadísticamente significativas (P <0.001) y permanecieron así después de los ajustes por factores de confusión (P = 0.04). Las diferencias significativas entre los cuartiles también fueron evidentes para las muertes cardiovasculares y MACE.

El promedio de edad al inicio del tratamiento estuvo entre los 13 y los 20 años, según el cuartil. La sobrevida a los 10 años de seguimiento fue de aproximadamente 65% para el Q4, 80% para los Q2-3 y 100% para el Q1.

Conclusión: estos hallazgos proporcionan evidencia inequívoca de que el grado de reducción del colesterol sérico logrado mediante una combinación de medidas terapéuticas, que incluyen estatinas, ezetimibe, aféresis de lipoproteínas y evolocumab, es un determinante principal de la supervivencia en la HF homocigota.

El estudio original:

Thompson GR, Blom DJ, Marais AD, et al. Survival in homozygous familial hypercholesterolaemia is determined by the on-treatment level of serum cholesterol. European Heart Journal, Volume 39, Issue 14, 7 April 2018, Pages 1162–1168.

Disponible en: http://bit.ly/2JA5EF6