La enfermedad de Alzheimer como construcción clínico-biológica: recomendación de un grupo de trabajo internacional
El objetivo final en este campo era promover tratamientos efectivos para la enfermedad de Alzheimer (EA), incluida la prevención de los síntomas y la demencia. El enfoque de diagnosticar la EA sin un constructo clínico y biológico sería injustificado y potencialmente preocupante sin un conocimiento claro de cuándo o si los síntomas se desarrollarán alguna vez. Se recomienda que aquellos que son solo positivos para amiloide y, de manera más general, la mayoría de los individuos cognitivamente normales con biomarcadores positivos, no sean etiquetados como pacientes con EA. JAMA Neurol. 1 de noviembre de 2024.
Importancia Desde 2018, ha surgido un movimiento para definir la enfermedad de Alzheimer (EA) como una entidad puramente biológica basada en hallazgos de biomarcadores. La reciente revisión de los criterios de la Asociación de Alzheimer (AA) para la EA avanza en esta dirección. Sin embargo, las preocupaciones sobre una definición puramente biológica de la EA que se aplique clínicamente, la comprensión de la EA por parte de la sociedad en general y la traducción de biomarcadores basados en la sangre a la práctica clínica motivan estas recomendaciones actualizadas del Grupo de Trabajo Internacional (IWG).
Objetivo Considerar los criterios de AA revisados y ofrecer una visión definitoria alternativa de la EA como un constructo clínico-biológico para uso clínico. Las recomendaciones de los criterios de diagnóstico del IWG de 2021 se actualizan para elaborar más detalladamente los estados de riesgo y presintomáticos.
Revisión de evidencia Se realizaron búsquedas en PubMed de artículos publicados entre el 1 de julio de 2020 y el 1 de marzo de 2024, utilizando los términos “biomarcador” O “amiloide” O “tau” O “neurodegeneración” O “preclínico” O “LCR” O “PET” O “plasma” Y “enfermedad de Alzheimer”. También se buscaron las referencias de artículos relevantes.
Resultados En los nuevos criterios de diagnóstico de la AA, la EA puede definirse clínicamente como la que abarca a personas cognitivamente normales que tienen un biomarcador básico de EA 1. Sin embargo, la literatura reciente muestra que la mayoría de los individuos cognitivamente normales con biomarcadores positivos no desarrollarán síntomas en un plazo de tiempo cercano. En el ámbito clínico, revelar un diagnóstico de EA a personas cognitivamente normales con solo biomarcadores básicos de EA 1 representa la implicación más problemática de una definición puramente biológica de la enfermedad.
Conclusiones y relevancia El objetivo final de este campo era promover tratamientos efectivos para la enfermedad de Alzheimer (EA), incluida la prevención de los síntomas y la demencia. El enfoque de diagnosticar la EA sin un constructo clínico y biológico sería injustificado y potencialmente preocupante sin un conocimiento claro de cuándo o si los síntomas se desarrollarán alguna vez. Se recomienda que aquellos que son solo positivos para amiloide y, de manera más general, la mayoría de los individuos cognitivamente normales con biomarcadores positivos, no sean etiquetados como pacientes con EA. Más bien, se los debe considerar como en riesgo de EA. La expansión de la EA presintomática se considera un mejor constructo diagnóstico para aquellos con un patrón específico de biomarcadores, lo que indica que están próximos a la expresión de los síntomas en el futuro cercano.
El artículo original
Dubois B, Villain N, Schneider L, et al. Alzheimer Disease as a Clinical-Biological Construct—An International Working Group Recommendation. JAMA Neurol. Published online November 01, 2024. doi:10.1001/jamaneurol.2024.3770
Disponible en: https://n9.cl/9o5eg2