Nuevas técnicas de detección en heces de ADN multiobjetivo para rastreo de cáncer colorrectal

Resumen

Antecedentes: Se desarrolló una prueba de ADN en heces de múltiples objetivos de próxima generación, que incluye evaluaciones de marcadores moleculares de ADN y niveles de hemoglobina, para mejorar el rendimiento de la detección del cáncer colorrectal, principalmente en lo que respecta a la especificidad.

Métodos: En un estudio prospectivo, evaluamos una prueba de ADN en heces de múltiples objetivos de próxima generación en adultos asintomáticos de 40 años o más que se sometían a una colonoscopia de detección. Los resultados primarios fueron la sensibilidad de la prueba para el cáncer colorrectal y la especificidad para la neoplasia avanzada (cáncer colorrectal o lesiones precancerosas avanzadas). Las lesiones precancerosas avanzadas incluyeron uno o más adenomas o lesiones serradas sésiles que medían al menos 1 cm en su dimensión más larga, lesiones con características histológicas vellosas y displasia de alto grado. Los objetivos secundarios incluyeron la cuantificación de la sensibilidad para lesiones precancerosas avanzadas y la especificidad para hallazgos no neoplásicos o colonoscopia negativa y la comparación de sensibilidades para cáncer colorrectal y lesiones precancerosas avanzadas entre la prueba de ADN en heces de objetivos múltiples y una prueba inmunoquímica fecal (FIT) disponible comercialmente.

Resultados: De 20.176 participantes, 98 tenían cáncer colorrectal, 2.144 tenían lesiones precancerosas avanzadas, 6.973 tenían adenomas no avanzados y 10.961 tenían hallazgos no neoplásicos o colonoscopia negativa. Con la prueba de próxima generación, la sensibilidad para el cáncer colorrectal fue del 93,9 % (intervalo de confianza [IC] del 95 %, 87,1 a 97,7) y la especificidad para la neoplasia avanzada fue del 90,6 % (IC del 95 %, 90,1 a 91,0). La sensibilidad para las lesiones precancerosas avanzadas fue del 43,4% (IC del 95%, 41,3 a 45,6) y la especificidad para los hallazgos no neoplásicos o la colonoscopia negativa fue del 92,7% (IC del 95%, 92,2 a 93,1). Con la FIT, la sensibilidad fue del 67,3 % (IC del 95 %: 57,1 a 76,5) para el cáncer colorrectal y del 23,3 % (IC del 95 %: 21,5 a 25,2) para las lesiones precancerosas avanzadas; la especificidad fue del 94,8% (IC del 95%, 94,4 a 95,1) para la neoplasia avanzada y del 95,7% (IC del 95%, 95,3 a 96,1) para los hallazgos no neoplásicos o la colonoscopia negativa. En comparación con la FIT, la prueba de próxima generación tuvo una sensibilidad superior para el cáncer colorrectal (P<0,001) y para lesiones precancerosas avanzadas (P<0,001), pero tuvo una especificidad menor para la neoplasia avanzada (P<0,001). No se produjeron eventos adversos.

Conclusiones: La prueba de ADN en heces de múltiples objetivos de próxima generación mostró una mayor sensibilidad para el cáncer colorrectal y las lesiones precancerosas avanzadas que la FIT, pero también mostró una menor especificidad. (Financiado por Exact Sciences; número BLUE-C ClinicalTrials.gov, NCT04144738).

El artículo original:

Imperiale TF, Porter K, Zella J, et al., for the BLUE-C Study Investigators. Next-Generation Multitarget Stool DNA Test for Colorectal Cancer Screening. N Engl J Med  2024; 390:984-993. DOI: 10.1056/NEJMoa2310336

Disponible en: https://n9.cl/83mwo