Pruebas genéticas directas al consumidor para enfermedades cardiovasculares: declaración científica de la Asociación Estadounidense del Corazón
En esta declaración científica de la Asociación Americana del Corazón, resumimos el estado de la industria de las pruebas genéticas directas al consumidor, revisamos los tipos de información genética cardiovascular que pueden incluirse en ellas, describimos enfoques para evaluar la calidad de las pruebas y proporcionamos recursos para los profesionales clínicos que abordan preguntas sobre las pruebas genéticas directas al consumidor. Si se utiliza en la atención clínica información de pruebas genéticas directas al consumidor, se debe tener cuidado de evaluar las limitaciones de la prueba, contextualizar la información específicamente para el paciente y corroborar hallazgos monogénicos potencialmente procesables. Circulation, 13 de marzo de 2025
A pesar de la evidencia insuficiente que respalde las pruebas genéticas directas al consumidor en la atención clínica rutinaria, los profesionales clínicos cardiovasculares se enfrentan cada vez más a cuestionamientos sobre su utilidad e interpretación, ya que las personas pueden adquirir estas pruebas directamente en los laboratorios. Un mercado en expansión ofrece una gama cada vez mayor de opciones de pruebas. En muchos casos, las pruebas genéticas directas al consumidor publicitan información que podría determinar el riesgo de enfermedades hereditarias, incluyendo información sobre la predisposición genética a las enfermedades cardiovasculares o datos sobre interacciones entre genes y fármacos que podrían afectar la respuesta a los medicamentos cardiovasculares. Para abordar las preguntas clínicas sobre las pruebas genéticas directas al consumidor es necesario comprender la evolución y la supervisión del mercado; el alcance de las ofertas de pruebas genéticas directas al consumidor; y los riesgos, beneficios y limitaciones de dichas pruebas. En esta declaración científica de la Asociación Americana del Corazón, resumimos el estado de la industria de las pruebas genéticas directas al consumidor, revisamos los tipos de información genética cardiovascular que pueden incluirse en ellas, describimos enfoques para evaluar la calidad de las pruebas y proporcionamos recursos para los profesionales clínicos que abordan preguntas sobre las pruebas genéticas directas al consumidor. Si se utiliza en la atención clínica información de pruebas genéticas directas al consumidor, se debe tener cuidado de evaluar las limitaciones de la prueba, contextualizar la información específicamente para el paciente y corroborar hallazgos monogénicos potencialmente procesables.
El artículo original
Hull LE, Aday AW, Bui QM, Luzum JA, Muchira JM, Wand H, Chahal CAA, Chung MK, Kwitek AE, Molossi S, Natarajan P; American Heart Association Data Science and Precision Medicine Committee of the Council on Genomic and Precision Medicine and Council of Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; Council on Lifestyle and Cardiometabolic Health; and Council on Peripheral Vascular Disease. Direct-to-Consumer Genetic Testing for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2025 Mar 13. doi: 10.1161/CIR.0000000000001304.
Disponible en: https://n9.cl/ahdp2i