Puntuaciones de riesgo poligénico para enfermedades cardiovasculares: declaración científica de la Asociación Americana del Corazón
En esta declaración científica, revisamos la ciencia contemporánea, las consideraciones clínicas y los desafíos futuros para las puntuaciones de riesgo poligénico de enfermedades cardiovasculares. Seleccionamos 5 enfermedades cardiometabólicas (enfermedad de las arterias coronarias, hipercolesterolemia, diabetes tipo 2, fibrilación auricular y enfermedad tromboembólica venosa) y la respuesta a la terapia con medicamentos y ofrecemos orientación provisional a profesionales de la salud, investigadores, legisladores y pacientes. Circulation, 18 de julio de 2022
La enfermedad cardiovascular es el principal contribuyente a los años perdidos debido a discapacidad o muerte prematura entre los adultos. Los esfuerzos actuales se centran en la predicción del riesgo y la mitigación de los factores de riesgo, que han sido reconocidos durante el último medio siglo. Sin embargo, a pesar de los avances, la predicción del riesgo sigue siendo imprecisa con tasas persistentemente altas de enfermedad cardiovascular incidente. La caracterización genética se ha propuesto como un enfoque para permitir una prevención más temprana y potencialmente adaptada. Se sabe desde hace mucho tiempo que variantes patogénicas mendelianas raras que predisponen a condiciones cardiometabólicas contribuyen al riesgo de enfermedad en algunas familias. Sin embargo, los estudios de agregación de gemelos y familiares implican que diversas condiciones cardiovasculares son hereditarias en la población general. Los importantes avances tecnológicos y metodológicos desde el Proyecto del Genoma Humano están facilitando la elaboración de perfiles genéticos integrales basados en la población a costos decrecientes. Los estudios de asociación de genoma completo de tales esfuerzos continúan aclarando los mecanismos causales de las enfermedades cardiovasculares. La catalogación sistemática de alelos de riesgo cardiovascular también permitió el desarrollo de puntajes de riesgo poligénico. La elaboración de perfiles genéticos se está generalizando en la investigación a gran escala, incluidos los biobancos asociados a la atención de la salud, los ensayos controlados aleatorios y la elaboración de perfiles directos al consumidor en decenas de millones de personas. Por lo tanto, a los individuos y sus médicos se les presentan cada vez más puntajes de riesgo poligénico para afecciones cardiovasculares en encuentros clínicos. En esta declaración científica, revisamos la ciencia contemporánea, las consideraciones clínicas y los desafíos futuros para las puntuaciones de riesgo poligénico de enfermedades cardiovasculares. Seleccionamos 5 enfermedades cardiometabólicas (enfermedad de las arterias coronarias, hipercolesterolemia, diabetes tipo 2, fibrilación auricular y enfermedad tromboembólica venosa) y la respuesta a la terapia con medicamentos y ofrecemos orientación provisional a profesionales de la salud, investigadores, legisladores y pacientes.
El artículo original
Jack W. O’Sullivan, Sridharan Raghavan, Carla Marquez-Luna, Jasmine A. Luzum, Scott M. Damrauer, Euan A. Ashley, Christopher J. O’Donnell, Cristen J. Willer et al. Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation, Originally published18 Jul 2022 DOI:10.1161/CIR.0000000000001077Circulation.