En 2001, Celera Genomics y el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicaron sus borradores iniciales del genoma humano, lo que revolucionó el campo de la genómica. Si bien estos borradores y las actualizaciones que siguieron cubrieron efectivamente la fracción eucromática del genoma, la heterocromatina y muchas otras regiones complejas quedaron sin terminar o erróneas. Al abordar este 8% restante del genoma, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ha terminado la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano, lo que representa la mayor mejora para el genoma de referencia humano desde su inicio. lanzamiento. La nueva referencia T2T-CHM13 incluye ensamblajes sin espacios para los 22 autosomas más el cromosoma X, corrige numerosos errores e introduce casi 200 millones de pb de una secuencia novedosa que contiene 2226 copias de genes parálogos, 115 de las cuales se prevé que codifiquen proteínas. Las regiones recién completadas incluyen todas las matrices de satélites centroméricos y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos, lo que abre estas regiones complejas del genoma para estudios funcionales y variacionales por primera vez.
el trabajo
Sergey Nurk, Sergey Koren, Arang Rhie, Mikko Rautiainen, Andrey V. Bzikadze, Alla Mikheenko, Mitchell R. Vollger, Nicolas Altemose, Lev Uralsky, Ariel Gershman, Sergey Aganezov, Savannah J. Hoyt, Mark Diekhans, Glennis A. Logsdon, Michael Alonge, et al. The complete sequence of a human genome bioRxiv 2021.05.26.445798; doi: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
ver también
Proyecto Genoma Humano. | Fundación Femeba (fundacionfemeba.org.ar) marzo de 2000