Secuencia completa del genoma humano
Nurk et al. proporcionan el conjunto de referencia más completo para cualquier mamífero. Esta nueva referencia humana del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al mismo tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas. . Science , 31 de marzo de 2022
Desde su lanzamiento inicial en 2000, el genoma de referencia humano ha cubierto solo la fracción eucromática del genoma, dejando sin terminar importantes regiones heterocromáticas. Al abordar el 8 % restante del genoma, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) presenta una secuencia completa de 3055 millones de pares de bases de un genoma humano, T2T-CHM13, que incluye ensamblajes sin espacios para todos los cromosomas excepto Y, corrige errores en las referencias anteriores, e introduce casi 200 millones de pares de bases de secuencia que contienen 1956 predicciones de genes, 99 de los cuales se prevé que codifican proteínas. Las regiones completadas incluyen todas las matrices de satélites centroméricos, duplicaciones segmentarias recientes y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos, lo que desbloquea estas regiones complejas del genoma para estudios funcionales y de variación.
El trabajo
S. Nurk et al*., The complete sequence of a human genome. Science. 2022 Apr;376(6588):44-53. doi: 10.1126/science.abj6987.
- lista de autores:
Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, Altemose N, Uralsky L, Gershman A, Aganezov S, Hoyt SJ, Diekhans M, Logsdon GA, Alonge M, Antonarakis SE, Borchers M, Bouffard GG, Brooks SY, Caldas GV, Chen NC, Cheng H, Chin CS, Chow W, de Lima LG, Dishuck PC, Durbin R, Dvorkina T, Fiddes IT, Formenti G, Fulton RS, Fungtammasan A, Garrison E, Grady PGS, Graves-Lindsay TA, Hall IM, Hansen NF, Hartley GA, Haukness M, Howe K, Hunkapiller MW, Jain C, Jain M, Jarvis ED, Kerpedjiev P, Kirsche M, Kolmogorov M, Korlach J, Kremitzki M, Li H, Maduro VV, Marschall T, McCartney AM, McDaniel J, Miller DE, Mullikin JC, Myers EW, Olson ND, Paten B, Peluso P, Pevzner PA, Porubsky D, Potapova T, Rogaev EI, Rosenfeld JA, Salzberg SL, Schneider VA, Sedlazeck FJ, Shafin K, Shew CJ, Shumate A, Sims Y, Smit AFA, Soto DC, Sović I, Storer JM, Streets A, Sullivan BA, Thibaud-Nissen F, Torrance J, Wagner J, Walenz BP, Wenger A, Wood JMD, Xiao C, Yan SM, Young AC, Zarate S, Surti U, McCoy RC, Dennis MY, Alexandrov IA, Gerton JL, O'Neill RJ, Timp W, Zook JM, Schatz MC, Eichler EE, Miga KH, Phillippy AM.