Sobrediagnóstico: qué es y qué no es

El sobrediagnóstico abarca casos de detección excesiva de enfermedad no destinada a progresar, y también la medicalización de síntomas habituales a partir de la expansión de la definición de enfermedades o factores de riesgo.

BMJ Evidence-Based Medicine, 24 de enero de 2018

Qué es el sobrediagnóstico

La detección excesiva se refiere a la identificación de anormalidades que nunca causarán daño, anormalidades que no progresan, o que progresan demasiado lentamente como para causar síntomas o daños durante el resto de la vida de una persona, o que se resuelven espontáneamente. El uso creciente de tecnologías de diagnóstico de alta resolución aumenta el riesgo de esta sobredetección. Por ejemplo, la angiografía por TC de alta resolución puede identificar émbolos pulmonares subsegmentarios pequeños que pueden no necesitar tratamiento.

La aparición de sofisticadas tecnologías de autoestudio, un mayor acceso a las pruebas y, en algunos casos, los incentivos comerciales, han propagado aún más la sobredetección. Cuantas más pruebas se soliciten, más probabilidades habrá de diagnosticar una "enfermedad". Esto es particularmente problemático cuando hay poca evidencia de que la detección temprana mejore los resultados del paciente. Consideremos el ejemplo del cáncer de tiroides en Corea del Sur: de 1999 a 2008, la incidencia de cáncer de tiroides aumentó 6,4 veces, pero el 95% de estos cánceres fueron pequeños (<20 mm) y se detectaron principalmente a través del cribado. La mortalidad por cáncer de tiroides permaneció esencialmente sin cambios en la mismo período. El uso de imágenes avanzadas también conduce a una detección excesiva al encontrar anormalidades inesperadas de “incidentalomas”, no relacionadas con la razón original para realizar la prueba, por ejemplo, cuando una tomografía computarizada de tórax realizada para el seguimiento de un nódulo pulmonar detecta un pequeño adenoma suprarrenal. La detección excesiva, cualquiera que sea la causa, es un problema, porque no es posible saber qué anomalías pueden progresar. La evidencia epidemiológica que muestra un gran aumento en, por ejemplo, las formas tempranas de cáncer o un aneurisma aórtico abdominal más pequeño, sin reducciones similares en la formas avanzadas de la enfermedad avanzada o en la mortalidad pueden ser señales de sobrediagnóstico a través de la detección excesiva.

La sobredefinición ocurre por dos mecanismos diferentes: al reducir el umbral de la normalidad para un factor de riesgo, sin evidencia de que esto ayude a las personas a sentirse mejor o a vivir más tiempo, y al expandir las definiciones de la enfermedad para incluir pacientes con síntomas ambiguos o muy leves. Un ejemplo de reducción del umbral sería cambiar la definición de presión arterial (PA) alta desde una PA sistólica de >150 mmHg a >130 mmHg para todos los adultos. Tratar los factores de riesgo como enfermedades y reducir los umbrales para los diagnósticos basados ​​en factores de riesgo ha aumentado drásticamente la prevalencia de muchas enfermedades, como la "epidemia de prediabetes". Por definición, estos "nuevos" pacientes tienen un riesgo menor que los diagnosticados con las definiciones previas. Las consecuencias perjudiciales del sobrediagnóstico a través de la sobredefinición provienen del etiquetado y de los tratamientos (incluidos los cambios en el estilo de vida) que ofrecen poco o ningún beneficio (debido a los bajos niveles de riesgo), pero que pueden tener importantes consecuencias físicas, psicológicas, sociales y financieras.

La exageración (overselling) es una táctica insidiosa para promover la sobredefinición. Lo que caracteriza a esta “sobreventa” es que las supuestas 'enfermedades' son en realidad experiencias desagradables que la mayoría de la gente tiene de vez en cuando. Por ejemplo, la mayoría de las personas ha tenido problemas para dormir, estar triste o tener dificultades para concentrarse. La “sobreventa” significa mover la línea que separa lo normal de lo anormal, para que las personas con síntomas más leves y más leves sean diagnosticadas. Si bien es cierto que para una minoría de personas estos síntomas son intensos o debilitantes, para la mayoría son leves o fugaces. Mientras que los primeros pueden beneficiarse del diagnóstico y el tratamiento médico (en este ejemplo, para el insomnio, la depresión o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad [TDAH]), esto no se aplica a los casos más leves.

El “tráfico de enfermedades” (disease mongering) es un término sinónimo, históricamente reservado para la ampliación de los límites de una enfermedad que es especialmente cuestionable y que generalmente se realiza para vender más medicamentos (debe tenerse en cuenta que el diagnóstico sí puede ayudar a las personas con síntomas más graves). El fomento de la enfermedad ha sido una estrategia central en prominentes campañas de promoción para condiciones tales como baja testosterona asociada al envejecimiento ('baja t'), síndrome de piernas inquietas, trastorno por atracones, TDAH en adultos, enfermedad crónica de ojo seco y pestañas demasiado cortas.

Lo que no es

El sobrediagnóstico no es un resultado falso positivo. Los falsos positivos son anomalías en los estudios que resultan no ser enfermedades después de una investigación adicional. En el sobrediagnóstico, la anomalía cumple los criterios acordados actualmente para la enfermedad patológica (p. ej., criterios microscópicos para cáncer), pero la enfermedad detectada no está destinada a causar síntomas o la muerte. Hay informes poco frecuentes de mujeres en las que la mamografía de cribado anormal sugirió patología, que fueron luego tratadas con lobectomía o mastectomía, pero que en el estudio del tejido eliminado no se mostró malignidad (es decir, la prueba fue un falso positivo). Esas mujeres no estaban sujetas a un diagnóstico excesivo, pero ciertamente fueron sobretratadas.

El sobrediagnóstico no es sinónimo de sobretratamiento, ya sea innecesario o demasiado agresivo. El sobrediagnóstico típicamente conduce a un sobretratamiento, pero no siempre. Además, el sobretratamiento puede ocurrir sin sobrediagnóstico. El exceso de tratamiento ocurre cuando la mejor evidencia científica demuestra que un tratamiento no proporciona ningún beneficio para la afección diagnosticada. Por ejemplo, las infecciones del oído medio en los niños y las bronquitis en adultos a menudo se diagnostican correctamente, pero se tratan en exceso con antibióticos ineficaces. Es importante distinguir el sobretratamiento causado por la falta (o la ignorancia) de la evidencia correspondiente del sobretratamiento causado por el sobrediagnóstico, ya que los métodos para controlarlos y solucionarlos pueden diferir en forma importante.

El sobrediagnóstico tampoco es sinónimo de sobreutilización. La sobreutilización puede, aunque no siempre, aumentar el riesgo de sobrediagnóstico; el riesgo aumenta en forma  proporcional al grado de uso excesivo. Por ejemplo, existe una relación entre la cantidad de pruebas de antígeno prostático específico (PSA) indicadas por los médicos de cabecera y la incidencia de cáncer de próstata, y entre el número de pacientes de sexo masculino en la lista de un médico general (MG) con el diagnóstico del cáncer y el número de pruebas de PSA solicitadas. Los médicos que realizan muchas pruebas de PSA tienen muchos más pacientes varones con diagnósticos excesivos de cáncer de próstata, porque la tasa de mortalidad es la misma en todas las prácticas, independientemente de la cantidad de pruebas de PSA ordenadas.

El sobrediagnóstico no es un diagnóstico erróneo, pero a veces esta distinción es turbia. Un diagnóstico erróneo bien definido es un diagnóstico completamente equivocado. Por ejemplo, se puede pensar que un niño que no puede concentrarse en la clase y exhibe un comportamiento perturbador tiene TDAH. Sin embargo, resulta tener dislexia, no TDAH. Los casos más equívocos ocurren por lo general en oncología, donde un cáncer sobrediagnosticado podría considerarse un caso de diagnóstico erróneo de cáncer progresivo que requiere tratamiento. Debido a que la patología neoplásica en el momento del diagnóstico es solo una instantánea, no puede distinguir perfectamente los cánceres clínicamente relevantes de los sobrediagnosticados (p. ej., un cáncer de próstata con cierto puntaje de Gleason podría estar destinado a progresar mientras que otro del mismo grado no). Si los nuevos biomarcadores, genes o anticuerpos pudieran distinguir perfectamente la patología neoplásica, un diagnóstico de "cáncer" no destinado al progreso podría considerarse un diagnóstico erróneo, en lugar de un sobrediagnóstico.

Conclusión: el sobrediagnóstico es uno de los problemas más dañinos y costosos en la atención médica moderna. A menudo desencadena una cascada de sobretratamiento, aunque los dos no son sinónimos. Para prevenir y minimizar el sobrediagnóstico, necesitamos más estudios sobre la historia natural de las enfermedades, ensayos de espera vigilante de anomalías muy tempranas / pequeñas o ambiguas, estudios de los efectos del lenguaje que utilizamos en el diagnóstico, estudios de intervención sobre los promotores conocidos de sobrediagnóstico y estudios sobre cómo involucrar a los pacientes en las decisiones sobre estrategias de diagnóstico. Y debemos asegurarnos de que las nuevas definiciones de enfermedades se basen en la evidencia, no en intereses financieros. Describir qué es el sobrediagnóstico y qué no es resulta esencial, de modo que se destinen más atención y recursos para prevenirlo.

El artículo original:

Brodersen J, Schwartz LM, Heneghan C, et al. Overdiagnosis: what it is and what it isn’t. BMJ Evidence-Based Medicine 2018;23:1-3.

Disponible en: http://bit.ly/2G00pvT