Trombosis venosa y pruebas de trombofilia

Ordenar las pruebas de trombofilia es fácil, pero determinar a quién estudiar y cómo utilizar los resultados no lo es.

New England Journal of Medicine, 21 de septiembre de 2017

Aunque se reconoce que las trombofilias hereditarias y adquiridas aumentan el riesgo de tromboembolismo venoso (TEV), la mayoría de los pacientes con TEV no deben someterse a pruebas de trombofilia. Los datos que muestran la utilidad clínica y los beneficios de las pruebas son limitados o inexistentes, al igual que los datos que apoyan el beneficio de la profilaxis primaria o secundaria de la TEV basada únicamente en los resultados de trombofilia. Las pruebas de trombofilia hereditaria son controvertidas, y algunos argumentan que estas pruebas no deberían realizarse nunca. No se han publicado guías de práctica validadas.

Los pacientes con trombofilia hereditaria a menudo pueden ser identificados por los expertos en coagulación sobre la base de los antecedentes personales y familiares de TEV, incluso sin conocer los resultados de las pruebas diagnósticas. Los factores asociados con la presencia de una trombofilia hereditaria incluyen la TEV a una edad temprana (menor de 40 a 50 años); una fuerte historia familiar de TEV; TEV asociada a factores predisponentes débiles a una edad temprana; TEV recurrente; y TEV en un sitio inusual como el sistema nervioso central o venas esplácnicas.

La controversia que rodea las pruebas de trombofilia se deriva de la falta de un efecto demostrado de conocer la condición de trombofilia sobre los resultados de TEV, incluyendo la muerte. Los resultados de las pruebas de trombofilia raramente afectan las decisiones clínicas sobre el tratamiento de la TEV. Los datos disponibles no muestran diferencias significativas en las tasas de TEV recurrente entre los pacientes con y sin trombofilia o entre los pacientes sometidos a pruebas de trombofilia hereditaria y los que no lo hacen. La significación de los resultados positivos o negativos de los resultados suele ser mal interpretada en la práctica clínica. Los pacientes con resultados positivos con frecuencia reciben tratamiento excesivo y se mantienen en tratamiento anticoagulante indefinidamente, incluso aquellos con una TEV provocada y un bajo riesgo de recurrencia, debido a la percepción de que estos pacientes tienen un riesgo significativamente mayor de recurrencia. Además, las pruebas actuales para la trombofilia heredada son insuficientes para identificar los riesgos heredados de TEV. Muchos pacientes con antecedentes de TEV en múltiples miembros de la familia a una edad temprana tienen resultados negativos en el panel de pruebas estándar para la trombofilia hereditaria. Si bien los resultados de las pruebas positivas pueden ser útiles para guiar las decisiones sobre la prueba de los miembros de la familia de primer grado que no han tenido TEV, los pacientes y los proveedores pueden suponer erróneamente que el riesgo de TEV es bajo para los miembros de la familia con resultados negativos.

El desarrollo de TEV es un proceso multifactorial, que requiere la conjunción de factores ambientales individuales a factores genéticos para precipitar la trombosis. Aunque los pacientes con trombofilia hereditaria tienen un mayor riesgo relativo de una primera TEV, la evaluación del riesgo de TEV recurrente es la misma en pacientes con y sin trombofilia hereditaria. La presencia de anticuerpos antifosfolípidos, una trombofilia adquirida, requiere una evaluación diligente antes de que los resultados de las pruebas positivas puedan utilizarse para establecer un diagnóstico del síndrome antifosfolípido y la necesidad de un tratamiento anticoagulante prolongado. Se debe tener en cuenta cuidadosamente la selección de los pacientes para los estudios de trombofilia. La comprensión de las limitaciones de las pruebas, la selección apropiada de los pacientes y el conocimiento de cómo utilizar los resultados, basándose en los datos disponibles actualmente, son esenciales para proporcionar la mejor atención posible a los pacientes con TEV.

El artículo original:

Jean M. Connors. Thrombophilia testing and venous thrombosis. N Engl J Med 2017; 377:1177-1187

Disponible en: http://bit.ly/2yF7AGT