Una prueba de ADN libre de células en sangre para la detección del cáncer colorrectal

Resumen

Antecedentes: El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más diagnosticado en adultos en los Estados Unidos. La detección temprana podría prevenir más del 90% de las muertes relacionadas con el cáncer colorrectal; sin embargo, más de un tercio de la población elegible para las pruebas de detección no está al día con las pruebas de detección a pesar de las múltiples pruebas disponibles. Una prueba de sangre tiene el potencial de mejorar la adherencia a las pruebas de detección, detectar el cáncer colorrectal más temprano y reducir la mortalidad relacionada con el cáncer colorrectal.

Métodos: Evaluamos las características de rendimiento de una prueba de sangre de ADN libre de células (cfDNA) en una población elegible para la detección del cáncer colorrectal. Los resultados coprimarios fueron la sensibilidad para el cáncer colorrectal y la especificidad para la neoplasia avanzada (cáncer colorrectal o lesiones precancerosas avanzadas) en relación con la colonoscopia de detección. El resultado secundario fue la sensibilidad para detectar lesiones precancerosas avanzadas.

Resultados: La cohorte de validación clínica incluyó a 10.258 personas, 7.861 de las cuales cumplieron con los criterios de elegibilidad y fueron evaluables. Un total de 83,1% de los participantes con cáncer colorrectal detectado mediante colonoscopia tuvieron una prueba de cfDNA positiva y un 16,9% tuvieron una prueba negativa, lo que indica una sensibilidad de la prueba de cfDNA para la detección de cáncer colorrectal del 83,1% (intervalo de confianza [IC] del 95% 72,2 a 90,3). La sensibilidad para el cáncer colorrectal en estadio I, II o III fue del 87,5 % (IC del 95 %: 75,3 a 94,1) y la sensibilidad para las lesiones precancerosas avanzadas fue del 13,2 % (IC del 95 %: 11,3 a 15,3). Un total de 89,6% de los participantes sin ninguna neoplasia colorrectal avanzada (cáncer colorrectal o lesiones precancerosas avanzadas) identificada en la colonoscopia tuvo una prueba de sangre de cfDNA negativa, mientras que el 10,4% tuvo una prueba de sangre de cfDNA positiva, lo que indica una especificidad para cualquier neoplasia avanzada del 89,6% (IC del 95%, 88,8 a 90,3). La especificidad para la colonoscopia negativa (sin cáncer colorrectal, lesiones precancerosas avanzadas o lesiones precancerosas no avanzadas) fue del 89,9 % (IC del 95 %, 89,0 a 90,7).

Conclusiones: En una población de detección de riesgo promedio, esta prueba de ADNcf en sangre tuvo una sensibilidad del 83 % para el cáncer colorrectal, una especificidad del 90 % para la neoplasia avanzada y una sensibilidad del 13 % para las lesiones precancerosas avanzadas. (Financiado por Guardant Health; número de ECLIPSE ClinicalTrials.gov, NCT04136002).

El artículo original:

Chung DC, Gray DM II, Singh H, et al. A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening. N Engl J Med 2024; 390:973-983. DOI: 10.1056/NEJMoa2304714

Disponible en: https://n9.cl/88xys