Uso de raza, etnia y origen geográfico como indicadores de grupos de ascendencia genética en publicaciones biomédicas

En marzo de 2023, las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina (NASEM) publicaron un informe de estudio de consenso titulado "Uso de descriptores de población en la investigación genética y genómica". Patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., el informe es más que una discusión sobre el uso de terminología; los autores del informe NASEM sugieren un alejamiento tectónico de los modelos actuales que utilizan la raza, la etnia y el origen geográfico como sustitutos de los grupos de ascendencia genética (es decir, un conjunto de individuos que comparten ascendencia genética más similar) en la ciencia genética y genómica. Las recomendaciones se basan en la evidencia de que la variación genética en los individuos cae, en general, en un continuo de variación que no es bien captado por los descriptores de población existentes y que el uso continuo de tales descriptores como variables analíticas pone en peligro la validez científica de la investigación. Además, los autores del informe NASEM señalan que las prácticas científicas actuales a veces pueden perpetuar el pensamiento tipológico dañino sobre los individuos, incluido el racismo.

No será fácil alejar la ciencia genética y genómica del uso generalizado y de larga data de la raza, la etnia y los orígenes geográficos como herramientas para subdividir a las personas que se presume tienen una mayor ascendencia genética compartida. Los cambios propuestos tienen implicaciones para el diseño de estudios genéticos y genómicos, el análisis de datos y la interpretación de resultados, y requerirían un apoyo sostenido por parte de varias partes interesadas. El informe ofrece una estrategia matizada para facilitar el cambio, delineando un marco para el cambio de comportamiento en el campo de la genética humana basado en principios de respeto, beneficencia, equidad y justicia, validez y reproducibilidad, y transparencia y replicabilidad. Estos principios subyacen a los tres dominios restantes del marco que incluyen requisitos para un cambio sostenido, orientación específica para la selección y el uso de descriptores de población en la investigación genética y genómica, y estrategias para la implementación y la rendición de cuentas. En el informe se detalla un total de 13 recomendaciones, cada una de ellas relacionada con uno de estos dominios. Las recomendaciones abarcan una amplia variedad de partes interesadas en la ciencia, desde participantes del estudio hasta investigadores, financiadores y editores de revistas biomédicas.

Dada la amplitud de la influencia de la ciencia genética y genómica en todas las áreas de la biomedicina, las implicaciones del informe de consenso se extienden más allá de la comunidad de investigación en genética y genómica para incluir a todos los investigadores que utilizan datos genéticos y genómicos, así como a una audiencia más amplia. Si las recomendaciones del informe son adoptadas sólo por los investigadores de genética y genómica, pero no de manera más amplia, los descubrimientos revolucionarios pueden tener fundamentos científicos que traten a los individuos y a las poblaciones de manera diferente a como los trata el resto de la biomedicina. Esto podría tener implicaciones inesperadas o negativas para la traducción de los descubrimientos genéticos y genómicos al cuidado de individuos y poblaciones. El cargo presentado al comité de estudio de consenso excluía específicamente "examinar el uso de la raza y el origen étnico en la atención clínica" y "examinar el uso de la raza y el origen étnico en la investigación biomédica en general (investigación no genética y genómica)", centrando así el informe estrictamente en investigación genética y genómica hasta el punto de la integración clínica. El informe de consenso carece de orientación concreta sobre cómo cerrar las posibles brechas creadas entre la ciencia genética y genómica y el resto de la biomedicina en caso de que las recomendaciones obtengan una amplia adopción, aunque se están realizando más trabajos. Como editores de revistas, creemos que nos corresponde a nosotros ayudar a cerrar cualquier brecha emergente, garantizando así tanto la precisión científica como la interpretabilidad del contenido de la revista.

Las revistas biomédicas desempeñan un papel único en la traducción y difusión de la ciencia genética y genómica a lectores, incluidos investigadores, médicos, medios de comunicación y el público en general. El informe de consenso reconoce a las revistas de investigación como elementos del ecosistema de la ciencia genómica con la responsabilidad de ayudar a implementar las recomendaciones del informe. Específicamente, la recomendación 9 sugiere que las revistas deberían “ofrecer ampliamente herramientas a sus comunidades para facilitar la implementación de estas recomendaciones”, y el informe incluye un apéndice con una lista de verificación que brinda orientación a los autores y revisores sobre el uso apropiado de descriptores de población en los manuscritos. La recomendación 12 sugiere que las revistas “deberían garantizar que las políticas y procedimientos estén alineados con estas recomendaciones e invertir en el desarrollo de nuevas estrategias para apoyar la implementación cuando sea necesario”.

Nosotros, los editores de revistas, coincidimos ampliamente con las recomendaciones de los estudios de consenso de que los descriptores de población como raza, etnia y origen geográfico ya no deberían utilizarse como sustitutos de los grupos de ascendencia genética en la ciencia genómica. También reconocemos que esta es sólo una dimensión del uso de descriptores de población en investigaciones clínicamente relevantes, y que establecer una distinción entre los requisitos para la investigación genética y genómica y el resto de la biomedicina podría resultar un desafío. Por ejemplo, los autores del informe NASEM reconocen que el racismo puede considerarse un determinante social de la salud que puede tener efectos en los resultados de salud mucho mayores que los causados por la variación genética compartida. El uso continuado de descriptores de población asociados a la ascendencia (p. ej., raza , etnia) para definir grupos de población que históricamente han experimentado disparidades en la salud y la atención médica puede ser necesario para la investigación en genética y genómica que explore, por ejemplo, las disparidades en el acceso a la atención médica genómica. Sin embargo, su uso en esta investigación puede causar confusión fuera de la comunidad genómica con respecto a la falta de utilidad de estos descriptores como sustitutos de grupos de ascendencia genética compartidos. Estamos de acuerdo con los autores del informe NASEM en que los cambios en el pensamiento y los comportamientos con respecto a la estratificación de la población según características genéticas compartidas y el uso de descriptores poblacionales serán un proceso gradual.

Las revistas biomédicas han logrado avances sustanciales en la mejora de la orientación brindada a los autores y revisores con respecto al lenguaje de los descriptores de población. Sin embargo, se podría hacer más para guiar a los autores y revisores hacia un uso aceptable de los datos previamente etiquetados por descriptores de población. Basándose en los principios éticos que sustentan el estudio de consenso y el trabajo previo, proponemos los siguientes preceptos a los autores y revisores de manuscritos que incluyan el uso de descriptores de población como sustitutos, al menos en parte, de los grupos de ascendencia genética:

• La terminología utilizada para los descriptores de población debe ser precisa, respetuosa y cumplir con las directrices actuales de la ciencia biomédica.
• La raza y el origen étnico autoidentificados no deben utilizarse como sustitutos de grupos de ascendencia genética ni para representar la diversidad genética de los participantes del estudio y no se recomienda su uso como variables analíticas.
• La justificación para utilizar descriptores de población debe proporcionarse y justificarse en la sección de Métodos.
• En la sección Métodos se debe incluir una descripción de cómo se clasificaron los participantes con descriptores de población, incluida la autoidentificación de categorías raciales y étnicas.
• La sección de Métodos debe explicar claramente cómo se operacionalizaron los descriptores seleccionados en la acumulación de participantes, el diseño del estudio, el análisis de datos y la interpretación de los datos.
• Siempre que sea posible, todos los grupos de ascendencia genética deben incluirse en los análisis; si se excluye algún grupo, esto debería justificarse científicamente de forma adecuada.
• Las secciones de Discusión y Conclusiones deben explicar cómo el uso de poblaciones categorizadas por descriptores de población influyó en la interpretación de los datos del estudio y las conclusiones extraídas, incluso si se desconocen.
• Las secciones de Discusión y Conclusiones deben explicar cómo los análisis estratificados que utilizan los descriptores de población seleccionados afectan la generalización de los hallazgos del estudio a otras poblaciones.
• Cuando se utilizan conjuntos de datos heredados, es posible que no sea posible derivar y utilizar medidas más precisas de los grupos de ascendencia genética. En estos casos, los autores deben explicar las limitaciones del conjunto de datos y los efectos que estas limitaciones tienen en el análisis y la interpretación de los datos.
• En general, los títulos y las secciones de Conclusiones deben evitar la inclusión de raza y etnia como descriptores de población para grupos de ascendencia genética. Tal uso puede ser apropiado para estudios en poblaciones históricamente aisladas o aquellos sobre disparidades en la atención médica donde las construcciones sociales de raza y etnia contribuyen de manera importante a los resultados.

La adopción amplia de estas recomendaciones sería un paso importante para alejar a la ciencia biomédica del uso de descriptores de población que perpetúan suposiciones inexactas sobre la ascendencia genética. Además, la adopción de esta guía no sería proscriptiva ya que los autores tendrían la oportunidad de defender la validez de su uso científico de los descriptores de población. Finalmente, esperamos que estas prácticas sean adoptadas y generalizadas más allá de la genética y la genómica, lo que debería ayudar a prevenir el desarrollo de una brecha entre la comunidad de investigación en genética y genómica y el resto de la biomedicina. Algunos investigadores, autores, revisores pares, editores y lectores de revistas pueden considerar estas recomendaciones como onerosas e innecesarias, mientras que otros pueden considerarlas insuficientes. Nuestra intención es que estas recomendaciones generen diálogo y acciones que mejoren el uso y la presentación de informes de descriptores de población en toda la biomedicina.

El editorial original:

Feero WG, Steiner RD, Slavotinek A, et al. Guidance on Use of Race, Ethnicity, and Geographic Origin as Proxies for Genetic Ancestry Groups in Biomedical Publications. JAMA. Published online March 12, 2024. doi:10.1001/jama.2024.3737

Disponible en: https://n9.cl/bcpxu