Validación clínica de un análisis de sangre basado en ADN tumoral circulante para la detección del cáncer colorrectal
En este gran estudio sobre precisión diagnóstica que evalúa una prueba de detección del cáncer colorrectal, la prueba basada en sangre demostró una precisión aceptable para la detección del cáncer colorrectal en una población de riesgo promedio y proporciona una opción adicional para la detección del cáncer colorrectal. Sin embargo, la detección de lesiones precancerosas avanzadas sigue siendo un desafío para mejorar la sensibilidad de esta prueba. JAMA, 2 de junio de 2025.
Resumen
Importancia: El cribado del cáncer colorrectal se recomienda ampliamente, pero está infrautilizado. El cribado en sangre ofrece la posibilidad de una mayor adherencia en comparación con la endoscopia o las pruebas de heces, pero primero debe validarse clínicamente en una población de cribado.
Objetivo: Evaluar el rendimiento clínico de una prueba de ADN tumoral circulante en sangre, en investigación, para la detección del cáncer colorrectal en una población de riesgo promedio, utilizando la colonoscopia con histopatología como método de referencia.
Diseño, entorno y participantes: Estudio observacional transversal, prospectivo y multicéntrico, que incluyó a participantes entre mayo de 2020 y abril de 2022, adultos asintomáticos de 45 a 85 años, con riesgo promedio de cáncer colorrectal y dispuestos a someterse a una colonoscopia de cribado estándar. Los participantes, el personal y los patólogos desconocían los resultados de los análisis de sangre, y las pruebas de laboratorio se realizaron sin conocer los hallazgos de la colonoscopia. El estudio se realizó en 201 centros en 49 estados de EE. UU. y los Emiratos Árabes Unidos. Se utilizó flebotomía local y móvil para la extracción de sangre.
Exposiciones: Los participantes debían someterse a una colonoscopia de cribado tras la extracción de sangre.
Principales resultados y medidas: Los criterios de valoración principales fueron la sensibilidad para el cáncer colorrectal, la especificidad para la neoplasia colorrectal avanzada (cáncer colorrectal o lesiones precancerosas avanzadas), el valor predictivo negativo para la neoplasia colorrectal avanzada y el valor predictivo positivo para la neoplasia colorrectal avanzada. El criterio de valoración secundario fue la sensibilidad para las lesiones precancerosas avanzadas.
Resultados: La mediana de edad de los participantes de la cohorte evaluable (n = 27 010) fue de 57,0 años, y el 55,8 % eran mujeres. La sensibilidad para el cáncer colorrectal fue del 79,2 % (57/72; IC del 95 %, 68,4 %-86,9 %) y la especificidad para la neoplasia colorrectal avanzada fue del 91,5 % (22306/24371; IC del 95 %, 91,2 %-91,9 %). El valor predictivo negativo para la neoplasia colorrectal avanzada fue del 90,8 % (22306/24567; IC del 95 %, 90,7 %-90,9 %) y el valor predictivo positivo para la neoplasia colorrectal avanzada fue del 15,5 % (378/2443; IC del 95 %, 14,2 %-16,8 %). Todos los criterios de valoración principales cumplieron los criterios de aceptación preespecificados. La sensibilidad para lesiones precancerosas avanzadas fue del 12,5 % (321/2567; IC del 95 %, 11,3 %-13,8 %), lo que no cumplió con el criterio de aceptación preespecificado.
Conclusiones y relevancia: En una población de riesgo promedio para el cribado de cáncer colorrectal, una prueba de sangre demostró una precisión aceptable para la detección del cáncer colorrectal; sin embargo, la detección de lesiones precancerosas avanzadas sigue siendo un desafío, y se requieren esfuerzos continuos para mejorar la sensibilidad de la prueba.
Registro del ensayo: ClinicalTrials.gov. Identificador: NCT04369053
El artículo original:
Shaukat A, Burke CA, Chan AT, et al. Clinical Validation of a Circulating Tumor DNA–Based Blood Test to Screen for Colorectal Cancer. JAMA. Published online June 02, 2025. doi:10.1001/jama.2025.7515
Disponible en: https://n9.cl/nssb3