Cuándo buscar mutaciones del gen BRCA asociadas a cáncer

Según la recomendación actualizada de la USPSTF, el asesoramiento genético y eventual análisis de las mutaciones debe reservarse para aquellas mujeres en las que las herramientas de rastreo dan resultado positivo. JAMA, 20 de agosto de 2019

Importancia: las mutaciones potencialmente dañinas de los genes de susceptibilidad al cáncer de mama 1 y 2 (BRCA1 / 2) están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio y cáncer peritoneal. Para las mujeres de EEUU, el cáncer de mama es el cáncer más común después del de piel no melanoma y la segunda causa principal de muerte por cáncer. En la población general, las mutaciones BRCA1 / 2 ocurren en aproximadamente 1 de cada 300 a 500 mujeres y representan del 5% al 10% de los casos de cáncer de mama y el 15% de los casos de cáncer de ovario.

Objetivo: actualizar la recomendación del Equipo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF) de 2013 sobre evaluación de riesgos, asesoramiento genético y pruebas genéticas para cáncer relacionado con BRCA.

Conclusiones y recomendaciones: la USPSTF recomienda que los médicos de atención primaria evalúen a las mujeres con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario, trompas o peritoneal o que tengan una ascendencia asociada con mutaciones genéticas BRCA1 / 2 con una herramienta breve de evaluación de riesgos familiares adecuada (ver listado abajo). Las mujeres con un resultado positivo en la herramienta de evaluación de riesgos deben recibir asesoramiento genético y, si se indica después del asesoramiento, realizar las pruebas genéticas. (Recomendación B). La USPSTF recomienda en contra de la evaluación de riesgos incluyendo asesoramiento genético o pruebas genéticas, en las mujeres cuyos antecedentes personales o familiares no están asociados con mutaciones genéticas BRCA1 / 2 potencialmente dañinas. (Recomendación D)

Las herramientas de rastreo evaluadas por la USPSTF incluyen: (están disponibles en línea, ver abajo)

  • Herramienta de evaluación de antecedentes familiares de Ontario
  • Sistema de puntuación de Manchester
  • Herramienta de evaluación para derivaciones
  • Herramienta de evaluación de pedigrí
  • Herramienta de evaluación de antecedentes familiares de 7 preguntas
  • Instrumento Estudio Internacional de Intervención del Cáncer de Mama (Tyrer-Cuzick)
  • Versiones breves de BRCAPRO

El artículo original:

US Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2019;322(7):652–665. doi:10.1001/jama.2019.10987

Disponible en: http://bit.ly/30rXKWe

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