Farmacología
El perfil genético no agrega información decisiva al riesgo cardiovascular
25 agosto 2022
En esta revisión, la puntuación del riesgo poligénico (RP) se asoció significativamente con el riesgo de cardiopatía coronaria en todos los estudios. Sin embargo, el grado de mejora en la estadística C y los índices de reclasificación neta cuando se agregó el RP a las escalas de riesgo tradicionales varió de insignificante a modesta. Según las métricas establecidas para evaluar las escalas predictivas, el agregado del RP a los factores traicionales no parece mejorar la toma de decisiones clínicas en las poblaciones de prevención primaria. JAMA Internal Medicine, 22 de agosto de 2022.
Consideraciones éticas sobre medicina de precisión y pruebas genéticas
28 julio 2022
La disponibilidad de pruebas genéticas se ha disparado y el costo se ha reducido en forma sustancial. La facilidad de acceso a esta nueva tecnología, tanto para los pacientes como para los médicos, plantea cuestiones éticas importantes sobre si, cuándo y cómo los médicos deben sugerir estrategias de medicina de precisión y pruebas genéticas a los pacientes. El American College of Physicians plantea un abordaje ético del tema, basado en el mejor interés de la persona que consulta. Annals of Internal Medicine, 26 de julio de 2022.
Genes y cáncer de mama: cuál es el riesgo de cada genotipo específico
08 febrero 2021
Este estudio analizó 34 genes candidatos para la predicción del riesgo de cáncer de mama y definió aquellos que son clínicamente más útiles para su inclusión en los paneles de estudio. New England journal of Medicine, 4 de febrero de 2020.
Riesgo genético de cáncer de mama: un estudio poblacional
25 enero 2021
Se estudió la asociación de 28 genes postulados como factores de riesgo para cáncer de mama en un estudio caso control de 67.000 mujeres. Dieciséis de los genes no mostraron asociación con la enfermedad, mientras que los 12 restantes estaban presentes en un 5% de los casos, con riesgo variable según el gen. New England Journal of Medicine, 20 de enero de 2021.
Cuándo buscar mutaciones del gen BRCA asociadas a cáncer
22 agosto 2019