Errores congénitos del metabolismo. Herramientas terapéuticas.
Este BOLCAN aborda las herramientas terapéuticas disponibles en nuestro medio para los ECM más frecuentes, especialmente los tratamientos financiados, sus posologías habituales y ajustes (tanto en la fase aguda de la enfermedad, como en la de mantenimiento), sobre si están sujetos a visado de inspección previamente a su dispensación, y el ámbito en donde se realiza la dispensación, con la finalidad de ayudar a los profesionales sanitarios en el control y seguimiento farmacológico de pacientes con estas patologías. BOLCAN vol 13, núm 2.Servicio Canario de la Salud, 2021
El cribado durante el período neonatal, es un proceso diagnóstico para detectar en el recién nacido (RN) enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pudieran causar graves problemas físicos, mentales o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico. Actualmente se realiza Cribado de: Errores congénitos del metabolismo, Hipotiroidismo, Fibrosis Quística y Hemoglobinopatías.
Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), o comúnmente denominados metabolopatías, son enfermedades raras de origen genético que afectan la función de alguna proteína, y cuya consecuencia son alteraciones bioquímicas, que según la vía metabólica implicada, son responsables del fenotipo patológico en los pacientes1.
En la actualidad, en Canarias se realizan bajo cribado neonatal las siguientes ECM:
- La fenilcetonuria (phenylketonuria PKU).
- La aciduria glutárica tipo 1 (AG-1).
- Los defectos de la β-oxidación de ácidos grasos de cadena media (MCAD).
- La 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- El déficit de biotinidasa (BTD), incluida en septiembre de 2021.
Próximamente, también en nuestro ámbito se les unirán la homocistinuria y la leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (Marple Syrup Urine Disease MSUD).
Algunas de estas enfermedades precisan tratamientos que incluyen determinados productos dietéticos destinados a usos médicos especiales incluidos en la prestación farmacéutica2 (fórmulas exentas de determinados aminoácidos, módulos alimenticios, etc.), además de otros fármacos, vitaminas o complementos específicos.
En el Servicio Canario de la Salud (SCS), son los médicos especialistas de las unidades hospitalarias expresamente autorizados los responsables de la indicación de algunos productos dietéticos, y los Servicios de Farmacia Hospitalarios los responsables de la adquisición, adecuada conservación y dispensación al paciente. No obstante, es conveniente que desde Atención Primaria se conozcan mejor estos tratamientos, para una optimización de los recursos y conciliación entre ámbitos asistenciales.
Este BOLCAN aborda las herramientas terapéuticas disponibles en nuestro medio para los ECM más frecuentes, especialmente los tratamientos financiados, sus posologías habituales y ajustes (tanto en la fase aguda de la enfermedad, como en la de mantenimiento), sobre si están sujetos a visado de inspección previamente a su dispensación, y el ámbito en donde se realiza la dispensación, con la finalidad de ayudar a los profesionales sanitarios en el control y seguimiento farmacológico de pacientes con estas patologías.
el boletín Bolcan, Vol. 13 nº 2 · septiembre 2021, completo en https://bit.ly/3IjCJCT