¿Cuánto pesa la predisposición genética en la ocurrencia del accidente cerebrovascular?
Un estudio de cohortes analizó el genoma completo y los factores de riesgo cardiovascular para predecir el desarrollo de accidente cerebrovascular, encontrando que la predisposición genética es responsable del 1% al 6% de la incidencia de ACV. The Lancet Regional Health Western Pacific, 21 de mayo de 2023.
Resumen
Antecedentes: el accidente cerebrovascular (ACV) ocupa el segundo lugar a nivel mundial y el primero en China como causa principal de muerte y discapacidad. Tiene una estructura poligénica y está influenciada por factores ambientales y de estilo de vida. Sin embargo, aún se desconoce si la predisposición genética al ACV está asociada con la carga de la enfermedad y en qué medida.
Métodos: se aplicó la frecuencia de alelos de los datos de secuenciación del genoma completo en la base de datos Millionome de China de 141 418 individuos y se aplicaron modelos de puntuación de riesgo poligénico específicos de rasgos para estimar la predisposición genética provincial al ACV, los factores de riesgo relacionados con el ACV y la respuesta al fármaco relacionada con el ACV. La carga de enfermedad, incluida la mortalidad, los años de vida ajustados por discapacidad (DALY), los años de vida perdidos (YLL), los años vividos con discapacidad (YLD) y la prevalencia en China, se recopiló del estudio Global Burden Disease. La asociación entre la predisposición genética al accidente cerebrovascular y la carga epidemiológica se evaluó y luego se cuantificó tanto en modelos basados en regresión como en modelos basados en aprendizaje automático en una resolución provincial.
Resultados: entre las 30 divisiones administrativas de China, la predisposición genética al ACV se caracterizó por un gradiente descendente de norte a sur (p < 0,0001). La predisposición genética al ACV, la presión arterial, el índice de masa corporal y el consumo de alcohol estuvieron fuertemente interrelacionados (rho > 0,6; p < 0,05 después de la corrección de Bonferroni para cada comparación). El riesgo genético impuso un efecto independiente de aproximadamente 1 a 6% sobre la mortalidad, los DALY y los YLL.
Interpretación: el patrón de distribución de la predisposición genética al ACV es diferente a nivel macroscópico y tiene un impacto sutil pero significativo en la carga epidemiológica. Se justifica más investigación para identificar la etiología detallada y la posible traducción a medidas de salud pública.
Fondos: Comisión Municipal de Ciencia y Tecnología de Beijing (Z191100006619106), Fondo de Innovación CAMS para Ciencias Médicas (CAMS-I2M, 2023-I2M-1-001), Financiamiento de Investigación Clínica del Hospital Nacional de Alto Nivel (2022-GSP-GG-17), National Natural Fundación de Ciencias de China (32000398, 32171441 a X.J.), Fundación de Ciencias Naturales de la provincia de Guangdong, China (2017A030306026 a X.J.) y Programa Nacional Clave de I+D de China (2022YFC2502402).
El artículo original:
Huang Q, Lan X, Chen H, et al. Association between genetic predisposition and disease burden of stroke in China: a genetic epidemiological study. The Lancet Regional Health Western Pacific May 21, 2023DOI:https://doi.org/10.1016/j.lanwpc.2023.100779
Disponible en: https://bit.ly/3Wondxy