La ilusión de la predicción del riesgo de enfermedad poligénica.
Genetics in Medicine , 12 de enero de 2019 la expectativa para predecir la enfermedad a se basa en el supuesto incorrecto de que los odds ratios derivados de las puntuaciones de riesgo poligénico que son importantes desde el punto de vista etiológico también son directamente útiles en la predicción del riesgo y en la selección de la población.
Genetics in Medicine , 12 de enero de 2019
Un problema en la interfaz de la medicina genómica y el examen médico es que las asociaciones genéticas de importancia etiológica se interpretan a menudo como significativas. Los estudios de asociación del genoma (GWAS) han identificado muchos miles de asociaciones entre las variantes comunes del ADN y cientos de enfermedades y rasgos benignos. Este conocimiento ha generado muchas publicaciones con la expectativa comprensible de que se puede utilizar para obtener puntuaciones de riesgo poligénico para predecir la enfermedad a fin de identificar a las personas con un riesgo suficientemente alto como para beneficiarse de la intervención preventiva. Sin embargo, la expectativa se basa en el supuesto incorrecto de que los odds ratios derivados de las puntuaciones de riesgo poligénico que son importantes desde el punto de vista etiológico también son directamente útiles en la predicción del riesgo y en la selección de la población.
el editorial
Nicholas J. Wald FRS & Robert Old PhD The illusion of polygenic disease risk prediction Genetics in Medicine (2019) https://doi.org/10.1038/s41436-018-0418-5
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