Ataluren para Duchenne: cómo la política y la presión social minaron las decisiones basadas en la evidencia
Los autores concluyen que el caso de ataluren constituye un ejemplo paradigmático de los riesgos asociados a aprobar y mantener en el mercado medicamentos huérfanos sin evidencia sólida de beneficio clínico. Subrayan la necesidad de reforzar la independencia regulatoria, exigir ensayos confirmatorios rigurosos y oportunos, promover estudios independientes y registros de pacientes, y proteger los sistemas de salud de decisiones influenciadas por expectativas infundadas, presión social o intereses políticos, en detrimento de la equidad, la sostenibilidad y la medicina basada en la evidencia. BMJ Evidence-Based Medicine, 13 de diciembre de 2025
Este trabajo analiza la trayectoria regulatoria de ataluren en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, destacando cómo factores políticos y presión social pueden minar la toma de decisiones basada en la evidencia científica. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara, grave y progresiva, causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que conduce a deterioro muscular, discapacidad temprana y una esperanza de vida limitada. El tratamiento estándar se basa principalmente en medidas de soporte, y la necesidad de terapias modificadoras de la enfermedad ha generado grandes expectativas en pacientes y familias.
Ataluren fue desarrollado para pacientes con mutaciones sin sentido del gen de la distrofina, bajo la hipótesis de que permitiría la lectura completa del ARN mensajero y la producción de distrofina funcional. Aunque este mecanismo resultaba prometedor desde el punto de vista teórico, la evidencia clínica acumulada nunca logró demostrar de manera consistente un beneficio clínico relevante. El ensayo pivotal fase IIb (Study 007), aleatorizado y controlado con placebo, no mostró diferencias estadísticamente significativas en el desenlace primario, la distancia recorrida en la prueba de marcha de 6 minutos (6MWD). Posteriores análisis post hoc sugirieron posibles beneficios en subgrupos específicos, hipótesis que impulsaron la realización de estudios confirmatorios.
El Study 020, diseñado para confirmar estos hallazgos en pacientes capaces de caminar al menos 150 metros, tampoco evidenció beneficios clínicos significativos frente a placebo, ni en el desenlace primario ni en los secundarios. A pesar de ello, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por su sigla en inglés) concedió en 2014 una autorización condicional, reconociendo explícitamente que los beneficios para la salud pública no estaban sustentados por los datos disponibles. Esta decisión permitió la comercialización del fármaco durante más de una década, aun cuando persistían dudas sustanciales sobre su eficacia.
Durante este período, se llevó a cabo el Study 041, un ensayo fase III de mayor duración. En el transcurso del estudio se modificó el desenlace principal, un hecho metodológicamente controvertido que refleja la incertidumbre sobre los resultados. Finalmente, los datos tampoco demostraron eficacia clínica relevante. En paralelo, distintos países adoptaron posturas divergentes. En España, por ejemplo, el Ministerio de Salud emitió un informe de posicionamiento terapéutico desfavorable y decidió no financiar el fármaco; sin embargo, muchas comunidades autónomas facilitaron su acceso mediante importaciones y financiación pública, en gran medida como respuesta a la presión social, mediática y política.
El proceso regulatorio se prolongó mediante reevaluaciones, apelaciones y una intervención excepcional de la Comisión Europea que retrasó la decisión final, incluso contradiciendo recomendaciones negativas previas del Comité de Medicamentos de Uso Humano de la EMA. Finalmente, en marzo de 2025, tras once años de autorización condicional, la EMA retiró definitivamente la autorización de ataluren por falta de eficacia demostrada.
Los autores concluyen que el caso de ataluren constituye un ejemplo paradigmático de los riesgos asociados a aprobar y mantener en el mercado medicamentos huérfanos sin evidencia sólida de beneficio clínico. Subrayan la necesidad de reforzar la independencia regulatoria, exigir ensayos confirmatorios rigurosos y oportunos, promover estudios independientes y registros de pacientes, y proteger los sistemas de salud de decisiones influenciadas por expectativas infundadas, presión social o intereses políticos, en detrimento de la equidad, la sostenibilidad y la medicina basada en la evidencia.
El artículo
Erviti J, Saiz LC, Gutiérrez-Valencia M. Ataluren for Duchenne: how politics and social pressure undermined evidence-based decisions. BMJ Evidence-Based Medicine Published Online First: 13 December 2025. doi: 10.1136/bmjebm-2025-113995
Disponible en: https://n9.cl/exxkr