Entre los probandos* con trastornos del desarrollo graves, probablemente monogénicos y difíciles de diagnosticar, el análisis multimodal de los datos del genoma tuvo un buen poder diagnóstico, incluso después de intentos previos de diagnóstico. N Engl J Med. 12 de abril de 2023*Probando (proband) En genética médica y otros campos médicos, un probando o propósito es un tema particular que se estudia o se informa. En los árboles genealógicos, el probando se anota con un cuadrado o un círculo sombreado en consecuencia
