Farmacología

Diagnóstico genómico de enfermedades pediátricas raras en el Reino Unido e Irlanda

18 abril 2023

Entre los probandos* con trastornos del desarrollo graves, probablemente monogénicos y difíciles de diagnosticar, el análisis multimodal de los datos del genoma tuvo un buen poder diagnóstico, incluso después de intentos previos de diagnóstico. N Engl J Med. 12 de abril de 2023*Probando (proband) En genética médica y otros campos médicos, un probando o propósito es un tema particular que se estudia o se informa. En los árboles genealógicos, el probando se anota con un cuadrado o un círculo sombreado en consecuencia

Diagnóstico genómico enfermedades raras Reino Unido

Errores congénitos del metabolismo. Herramientas terapéuticas.

19 enero 2022

Este BOLCAN aborda las herramientas terapéuticas disponibles en nuestro medio para los ECM más frecuentes, especialmente los tratamientos financiados, sus posologías habituales y ajustes (tanto en la fase aguda de la enfermedad, como en la de mantenimiento), sobre si están sujetos a visado de inspección previamente a su dispensación, y el ámbito en donde se realiza la dispensación, con la finalidad de ayudar a los profesionales sanitarios en el control y seguimiento farmacológico de pacientes con estas patologías. BOLCAN vol 13, núm 2.Servicio Canario de la Salud, 2021

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