Farmacología

Edición génica exitosa en pacientes con hemofilia B dependientes de transfusión

25 abril 2024

Exagamglogene autotemcel (exa-cel) es una terapia celular no viral diseñada para reactivar la síntesis de hemoglobina fetal a través de la edición ex-vivo de células madre hematopoyéticas y precursoras del paciente, que se reinfunden luego de la mieloablación con busulfán. En este estudio el tratamiento resultó en independencia transfusional durante al menos 12 meses para el 91% de los pacientes con β-talasemia dependiente de transfusiones. Los riesgos a largo plazo no se conocen todavía. New England Journal of Medicine, 24 de abril de 2024.

Genética Hematología

CRISPR exagamglogene autotemcel hemofilia B

Un anticuerpo monoclonal contra el inhibidor de la vía del factor tisular reduce el sangrado en hemofilia A y B

31 agosto 2023

En este estudio de fase 2 se utilizó el anticuerpo monoclonal concizumab, dirigido contra el inhibidor de la vía del factor tisular, para reducir los episodios de sangrado espontáneo o traumático en pacientes con hemofilia A o B que presentaban dicho inhibidor. El resultado fue satisfactorio, con una razón de tasas de sangrado de 0,14 (IC 95 % 0,07 a 0,29). Las dosis más altas, usadas en la primera parte del estudio, se asociaron a más episodios tromboembólicos. New England Journal of Medicine, 31 de agosto de 2023.

concizumab hemofilia A hemofilia B