Farmacología

Resultados clínicos comparativos de nusinersen y terapia génica en la atrofia muscular espinal tipo 1

09 octubre 2025

En este estudio comparativo de efectividad en niños con AME1, la terapia génica se asoció con una menor incidencia de respuesta clínica insatisfactoria y menos necesidad de cuidados de apoyo, en comparación con nusinersen. Estos hallazgos exploratorios justifican su confirmación en estudios más amplios. JAMA Network Open, 8 de octubre de 2025.

Neurología Pediatría

atrofia muscular espinal nusinersén terapia génica

Cáncer hematológico después de la terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral

14 octubre 2024

Se desarrolló cáncer hematológico en 7 de 67 pacientes que recibieron eli-cel, un tratamiento con células CD34+ autólogas transducidas con un vector lentiviral que contiene ADN complementario ABCD1 (Lenti-D), y que ha demostrado eficacia en estudios clínicos para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia cerebral. Los casos están asociados con inserciones de vectores clonales dentro de oncogenes y evolución clonal con adquisición de defectos genéticos somáticos. New England Journal of Medicine, 8 de octubre de 2024.

Hematología Neurología Oncología

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