Farmacología
Fidanacogene Elaparvovec para la hemofilia B: un estudio de seguimiento multianual
21 abril 2025
El fidanacogene elaparvovec no presentó efectos adversos o solo leves durante un período de 3 a 6 años y mantuvo su eficacia a largo plazo por más de cinco años luego de una única dosis de 5 × 10¹ vg por kilogramo, una de las dosis intravenosas más bajas de un vector viral adenoasociado utilizadas para cualquier indicación. New England Journal of Medicine, 16 de abril de 2025.
Cáncer hematológico después de la terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral
14 octubre 2024
Se desarrolló cáncer hematológico en 7 de 67 pacientes que recibieron eli-cel, un tratamiento con células CD34+ autólogas transducidas con un vector lentiviral que contiene ADN complementario ABCD1 (Lenti-D), y que ha demostrado eficacia en estudios clínicos para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia cerebral. Los casos están asociados con inserciones de vectores clonales dentro de oncogenes y evolución clonal con adquisición de defectos genéticos somáticos. New England Journal of Medicine, 8 de octubre de 2024.
Tratamiento génico de la anemia falciforme
21 febrero 2022
La terapia génica para la enfermedad de células falciformes consiste en el trasplante autólogo de células madre y progenitoras hematopoyéticas transducidas con el vector lentiviral BB305 que codifica un gen de globina β modificado, que produce una hemoglobina antidrepanocítica, HbAT87Q. Una aplicación del tratamiento dio como resultado una producción sostenida de HbAT87Q en los 35 pacientes tratados, lo que provocó una hemólisis reducida y una resolución completa de los eventos vasooclusivos graves. New England Journal of Medicine, 17 de febrero de 2022.
Eficacia del tratamiento génico de la beta-talasemia
03 febrero 2022
Luego de una mieloablación con busulfán los pacientes recibieron células madre hematopoyéticas CD34+ autólogas y células progenitoras transducidas con el vector lentiviral BB305, que codifica el gen de la globina β. Luego de dos años y medio, 20 de 22 pacientes habían suspendido la necesidad de transfusiones, con un promedio de 11,7 g/dL de hemoglobina. New England Journal of Medicine, 3 de febrero de 2022.
Terapia génica para la hemofilia A
18 noviembre 2021