Farmacología
Edición génica exitosa en pacientes con hemofilia B dependientes de transfusión
25 abril 2024
Exagamglogene autotemcel (exa-cel) es una terapia celular no viral diseñada para reactivar la síntesis de hemoglobina fetal a través de la edición ex-vivo de células madre hematopoyéticas y precursoras del paciente, que se reinfunden luego de la mieloablación con busulfán. En este estudio el tratamiento resultó en independencia transfusional durante al menos 12 meses para el 91% de los pacientes con β-talasemia dependiente de transfusiones. Los riesgos a largo plazo no se conocen todavía. New England Journal of Medicine, 24 de abril de 2024.
¿Cuánto pesa la predisposición genética en la ocurrencia del accidente cerebrovascular?
22 mayo 2023
Un estudio de cohortes analizó el genoma completo y los factores de riesgo cardiovascular para predecir el desarrollo de accidente cerebrovascular, encontrando que la predisposición genética es responsable del 1% al 6% de la incidencia de ACV. The Lancet Regional Health Western Pacific, 21 de mayo de 2023.
Relación entre el ADN mitocondrial y el riesgo de diferentes tipos de cáncer
10 enero 2023
En este estudio de randomización mendeliana se observó la asociación entre genes específicos del ADN mitocondrial y el desarrollo de cáncer de mama, de próstata y de pulmón. Estos genes podrían ser objetivos de agentes farmacológicos para la prevención del cáncer. eBioMedicine, 9 de enero de 2023.
El perfil genético no agrega información decisiva al riesgo cardiovascular
25 agosto 2022
En esta revisión, la puntuación del riesgo poligénico (RP) se asoció significativamente con el riesgo de cardiopatía coronaria en todos los estudios. Sin embargo, el grado de mejora en la estadística C y los índices de reclasificación neta cuando se agregó el RP a las escalas de riesgo tradicionales varió de insignificante a modesta. Según las métricas establecidas para evaluar las escalas predictivas, el agregado del RP a los factores traicionales no parece mejorar la toma de decisiones clínicas en las poblaciones de prevención primaria. JAMA Internal Medicine, 22 de agosto de 2022.
Consideraciones éticas sobre medicina de precisión y pruebas genéticas
28 julio 2022