Farmacología
El papel mediador del envejecimiento epigenético en la relación no lineal entre índice de masa corporal y supervivencia
18 agosto 2025
La "aceleración epigenética de la edad " (AEE) medió parcialmente la asociación entre un IMC alto y la supervivencia, lo que respalda el papel mediador del envejecimiento acelerado en la relación entre obesidad y supervivencia. La mediación a través de la AEE en la asociación entre un IMC bajo y la supervivencia fue más débil, lo que indica que podrían predominar otros mecanismos, distintos del envejecimiento acelerado. eBioMedicine, agosto de 2025.
Donación de mitocondrias y pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades del ADNmt
04 agosto 2025
Observamos que la donación mitocondrial mediante transferencia pronuclear fue compatible con la viabilidad del embrión humano. Un programa integrado de transferencia pronuclear y PGT resultó eficaz para reducir la transmisión de variantes patógenas homoplásmicas y heteroplásmicas del ADNmt. New England Journal of Medicine, julio de 2025.
¿Cómo pueden afectar los fármacos el proteoma circulante? El caso de la metformina
21 julio 2025
El análisis del perfil completo de proteínas sintetizadas a partir de un genoma está siendo aplicado en forma creciente en la investigación, con posibles aplicaciones futuras en el manejo clínico. Este estudio evalúa cómo se modifica el proteoma circulante en pacientes que reciben metformina. eClinicalMedicine, 19 de julio de 2025.
Fidanacogene Elaparvovec para la hemofilia B: un estudio de seguimiento multianual
21 abril 2025
El fidanacogene elaparvovec no presentó efectos adversos o solo leves durante un período de 3 a 6 años y mantuvo su eficacia a largo plazo por más de cinco años luego de una única dosis de 5 × 10¹ vg por kilogramo, una de las dosis intravenosas más bajas de un vector viral adenoasociado utilizadas para cualquier indicación. New England Journal of Medicine, 16 de abril de 2025.
Secuenciación prenatal de cfDNA y detección incidental de cáncer materno
09 diciembre 2024