Farmacología
Fidanacogene Elaparvovec para la hemofilia B: un estudio de seguimiento multianual
21 abril 2025
El fidanacogene elaparvovec no presentó efectos adversos o solo leves durante un período de 3 a 6 años y mantuvo su eficacia a largo plazo por más de cinco años luego de una única dosis de 5 × 10¹ vg por kilogramo, una de las dosis intravenosas más bajas de un vector viral adenoasociado utilizadas para cualquier indicación. New England Journal of Medicine, 16 de abril de 2025.
Secuenciación prenatal de cfDNA y detección incidental de cáncer materno
09 diciembre 2024
El análisis del ADN no contenido en células ("cell-free" o cfDNA) en la circulación materna permite detectar aneuploidía fetal, pero ocasionalmente muestra alteraciones sugestivas de cáncer materno. En este estudio, el 48,6 % de las participantes que recibieron resultados de secuenciación de cfDNA clínicos inusuales o no declarables tenían un cáncer oculto, la mayoría de los cuales se detectaron con resonancia magnética de cuerpo entero. New England Journal of Medicine, 4 de diciembre de 2024.
Edición génica exitosa en pacientes con hemofilia B dependientes de transfusión
25 abril 2024
Exagamglogene autotemcel (exa-cel) es una terapia celular no viral diseñada para reactivar la síntesis de hemoglobina fetal a través de la edición ex-vivo de células madre hematopoyéticas y precursoras del paciente, que se reinfunden luego de la mieloablación con busulfán. En este estudio el tratamiento resultó en independencia transfusional durante al menos 12 meses para el 91% de los pacientes con β-talasemia dependiente de transfusiones. Los riesgos a largo plazo no se conocen todavía. New England Journal of Medicine, 24 de abril de 2024.
¿Cuánto pesa la predisposición genética en la ocurrencia del accidente cerebrovascular?
22 mayo 2023
Un estudio de cohortes analizó el genoma completo y los factores de riesgo cardiovascular para predecir el desarrollo de accidente cerebrovascular, encontrando que la predisposición genética es responsable del 1% al 6% de la incidencia de ACV. The Lancet Regional Health Western Pacific, 21 de mayo de 2023.
Relación entre el ADN mitocondrial y el riesgo de diferentes tipos de cáncer
10 enero 2023